唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中PAPPA、游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)(孕早期)或甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(FE3)(孕中期)的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、采血时的孕周以及是否吸烟等,计算生出先天缺陷胎儿(包括唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形)的危险系数的检测方法。

 

什么是唐氏综合征?

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高1030倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

 

为什么要做唐氏筛查?

据统计,每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征;在我国,大约每20分钟就有一个唐氏儿出生,使之成为最常见的染色体变异。唐氏综合征是一种偶发性疾病,而非遗传导致,因此任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,几率高低与人种、生活水准等没有直接联系。

唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏筛查是判断胎宝宝是否愚型最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,目前已经成为孕妇产前检查的常规检查项目,并得到广泛认可。

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险,在2024岁之间,患病率为1/149040岁为1/10649岁为1/11。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为14

 

检查项目:

孕早期(10-12+6天)Free β-HCG+PAPPA

孕中期二联检(14-20+6天)AFP+β-HCG

孕中期三联检(14-20+6天)AFP+β-HCG+FE3

 

标本要求:

空腹血清2.0mL

 

采血前孕妇保持情绪稳定,避免冷热刺激;

需要明确的是:唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进一步进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度的排除唐氏征的可能。

 

注意:

知情同意书上每一项内容均为必填项目,请医生及孕妇严格按要求填写,任何一项信息填写不清,均可能导致风险评估结果不准确!

 



发布日期:2016/3/15 14:33:12        浏览次数:

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