叶酸代谢能力检测(MTHFR基因检测)

叶酸属于B族维生素,富含于新鲜水果和蔬菜之中,它的作用众所周知,可以预防胎儿出生缺陷,预防孕妇、乳母、胎儿及新生儿贫血,促进胎儿神经系统发育,促进男性优质精子生成,可以预防冠心病、脑梗等慢性心脑血管病,预防和治疗巨幼红细胞贫血等。而叶酸在人体内代谢的过程当中,有一种酶起到了关键性的作用:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR),MTHFR在人体内存在三种基因性别:CC型(野生型),CT型(杂合突变型)和TT型(纯合突变型)

 

MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶,其基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低,引起叶酸代谢障碍,从而引发多种疾病,其中以高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中以及新生儿缺陷最为严重。检测MTHFR基因型,可以提示脑卒中风险性,同时还能指导孕妇服用叶酸,降低唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷等新生儿缺陷。

 

不孕不育症病因筛查:MTHFR C677T基因多态性与男性不育症有密切联系,TT基因型容易发生精子密度下降和活力降低;孕龄期妇女TT型发生习惯性流产的风险是野生型的2.96倍,习惯性流产、曾生育神经管发育缺陷儿、曾有家族遗传史的孕妇,检测MTHFR基因做风险因素排查。

 

孕妇合理补充叶酸:参照《中国居民膳食营养素参考摄入量》和美国疾控中心建议,推荐孕期每天补充400微克叶酸,将显著降低新生儿的出生缺陷。对于MTHFR基因异常(CT型或TT型)的人,酶活性明显降低,对叶酸代谢造成障碍,导致新生儿神经管缺陷、唇腭裂等疾病的发病风险明显增高。对于这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。

 

高同型半胱氨酸血症的个体化治疗和脑卒中预防。MTHFR基因异常(主要是TT型)的人,摄入的叶酸在体内的代谢方式受阻,可能引起高同型半胱氨酸血症,干扰内皮细胞的抗凝功能,导致凝血倾向增高,因此发生脑中风、冠心病以及静脉血栓的风险也增高。基因突变患者(TT型)常规药物治疗(叶酸、维生素B6、维生素B12)降低Hcy、同时考虑抗栓治疗,预防心血管事件。Hcy降至正常范围后,仍需不间断补充叶酸,作为心脑血管疾病的一级预防,以降低脑卒中发生风险。

 

5-氟尿嘧啶(5-FU)用药指导。MTHFR C677T多态性使体内510-MTHF510-二甲基四氢叶酸)水平升高,5-FU的抗瘤作用增强,副作用亦相应增加,MTHFR基因型可作为癌症治疗中选择方案的一个指标。

 



发布日期:2016/3/15 14:08:11        浏览次数:

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